quand le sort s'acharne
je viens d'apprendre que Jeremy mon dernier petit fils étais atteind de
La myopathie
Le terme de myopathie englobe toutes les affections du système musculaire. A ce jour, on connaît plus de 100 types de maladies différentes concernant directement les muscles.
Dans le groupe des myopathies héréditaires, la plus fréquente est celle que l'on appelle la maladie de Duchenne ou dystrophie musculaire progressive. Seuls les garçons (à part de rares exceptions) en sont atteints.
La myopathie de Duchenne est une maladie grave. Ne pouvant pas être guérie actuellement, elle détruit inexorablement les muscles. Néanmoins, la myopathie est de mieux en mieux cernée par les médecins. De nombreux essais thérapeutiques sont en cours
Anomalie génétique
La myopathie de duchenne est une maladie héréditaire, elle atteint uniquement les enfants de sexe masculin mais elle est transmise par les femmes.
Au cœur de la cellule, l'A.D.N, une molécule organisée sous forme de chromosomes est dépositaire de l'information génétique, les «plans» de notre organisme. Les gènes, petits «bouts» de chromosome, déterminent nos caractéristiques physiques comme la couleur des yeux, des cheveux... Une anomalie au sein d'un gène peut être responsable d'une maladie. C'est le cas de la myopathie.
Des muscles fragilisés
La myopathie de Duchenne est liée au chromosome sexuel X. Sur ce chromosome, se trouve un gène nommé DMD codant pour une protéine appelée dystrophine. Cette dernière sert à maintenir la cohésion des fibres musculaires entre elles. Dans le cas de la maladie de Duchenne, ce gène est défectueux et les garçons malades souffrent d'un déficit en dystrophine entraînant à la longue une atrophie musculaire progressive.
L'enfant myopathe ne présente que peu de symptômes dans les trois premières années. Tout au plus on peut remarquer chez certains d'entre eux un léger retard à la marche et des chutes assez fréquentes avec une difficulté à se relever. Peu à peu les signes se font plus marquants. L'affaiblissement de la ceinture pelvienne est précoce et se manifeste par une marche dandinante avec une difficulté à monter les escaliers. Petit à petit, l'ensemble des muscles s'affaiblit. A partir de huit ou neuf ans, le recours occasionnel au fauteuil roulant devient nécessaire. Puis vers onze-douze ans, la perte de la marche est irréversible. Avec le temps, la défaillance des muscles de la colonne vertébrale provoque une scoliose parfois très importante. Enfin, c'est au tour des muscles respiratoires et cardiaques d'être touchés, nécessitant l'aide d'une assistance respiratoire mécanique. L'espérance de vie d'un enfant souffrant de myopathie est d'environ vingt à trente ans.
Le diagnostic
Le diagnostic de la myopathie de Duchenne est rarement fait avant l'apparition des premiers signes de la maladie, c'est-à-dire vers l'âge de deux ou trois ans.
En cas de suspicion de maladie génétique, une prise de sang, envoyée dans un laboratoire de biologie moléculaire, permet de dresser la carte génétique de l'enfant et de repérer une éventuelle anomalie. La biopsie musculaire, examen d'un petit morceau de muscle prélevé sous anesthésie locale, permet de confirmer le diagnostic.
Le conseil génétique
Dans le cas de grossesse à risque (antécédents familiaux ou 1èr enfant malade) il est indispensable de recourir à l'avis d'un spécialiste en génétique. Ce dernier encadrera la grossesse et procédera à des examens sur l'embryon.
En attente d'un traitement
Il n'existe malheureusement pas de traitement permettant de soigner la myopathie de Duchenne. La prise en charge des enfants malades vise essentiellement à leur apporter le plus de confort possible en conservant leur qualité de vie et en limitant les effets de la maladie. Pour ce faire, de nombreux professionnels interviennent : kiné, logopède, orthopédiste... Certains médicaments sont prescrits pour freiner les effets de la dégénérescence musculaire et corriger les troubles cardiaques. Tous les espoirs sont tournés vers la recherche et notamment les thérapies géniques qui pourront réellement guérir la myopathie.
VOILA CE QUE JE VIENS D'APPRENDRE QUAND LE SORT S'ACHARNE !!!
QUE DIRE DE PLUS QU'UNE FOIS ENCORE IL VA FALLOIR CE BATTRE CONTRE CETTE VIE DE MISERE
QUAND CELA VA T ' IL S'ARRETER ???
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